分子诊断主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。该方法应用分子生物学检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可进行个体遗传病的诊断，也可进行产前诊断。分子诊断的样本获取简便，包括全血提取物、表皮细胞等，含有DNA、RNA和蛋白质的物质。分子诊断广泛应用于优生优育、遗传病基因、临床用药指导等，可进行定性、定量检测。