人MTHFR基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法）

　　本试剂盒用于定性检测人全血中MTHFR基因C677T位点的基因多态性。

　　5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)能催化5,10-亚甲基四氢叶酸产生5-甲基四氢叶酸，参与甲基传递与核苷酸合成，是叶酸代谢过程中的关键酶。其基因位点突变对酶的活性和热稳定性产生影响，从而影响叶酸和甲硫氨酸代谢。该基因最常见的单核苷酸多态性677C>T在中国发生率为45.2%。MTHFR 677C>T突变可造成其编码的氨基酸由丙氨酸变成缬氨酸，引起耐热性和酶活性下降，杂合MTHFR677CT酶活性下降30%，纯合677TT酶活性下降65%以上，在低叶酸的环境下，纯合677TT可显著升高血浆同型氨酸浓度，从而引起静脉栓塞、肺栓塞、动脉粥样硬化、脑卒中等疾病。