人CYP2C9(A1075C)、CYP2D6(C100T)、ADRB1(G1165C)、AGTR1(A1166C)、ACE(I/D)基因分型检测试剂盒(PCR-荧光探针法)

人CYP2C9(A1075C)、CYP2D6(C100T)、ADRB1(G1165C)、AGTR1(A1166C)、ACE(ID)基因分型检测试剂盒(PCR-荧光探针法) (2).jpg

  本试剂盒用于体外定性检测人全血样本中人CYP2C9(A1075C)、CYP2D6(C100T)、ADRB1(G1165C)、AGTR1(A1166C)、ACE(I/D)基因的多态性。

  本试剂盒仅用于辅助判断,具体应用时,须结合实际情况判断,不能以本试剂盒检测结果作为唯一依据,仅为选择治疗药物时提供参考。

  原发性高血压病是我国最常见的慢性疾病之一,是导致冠心病、脑卒中等心脑血管疾病的重要危险因子。大量研究表明,原发性高血压病主要受遗传因素和环境因素的共同影响。目前临床常用降压药物包括利尿剂、β肾上腺素受体阻滞剂、钙拮抗剂、ACE抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂和α肾上腺素受体阻滞剂。临床实践表明,不同个体在接受同一种药物治疗时,其治疗效果、产生的毒副作用及其对药物的耐受性等方面存在着明显的差异,且包括在药物的代谢、转运、受体等不同的阶段。所以遗传多态性是造成人与人之间药物反应个体差异的本质原因,相关基因型及其对应的临床意义见下表。

表1 高血压药物对应相关基因型的临床意义

基因多态性

意义

相关药物

CYP2C9*3A1075C

代谢酶活力降低

血管紧张素2受体拮抗剂

CYP2D6*10C100T

代谢酶活力降低

β受体阻滞剂

ADRB1G1165C

受体敏感性增加

β受体阻滞剂

AGTR1A1166C

受体敏感性降低

血管紧张素2受体拮抗剂

ACEI/D

药物靶点敏感性改变

血管紧张素转换酶抑制剂

  基因多态性意义相关药物

  CYP2C9*3(A1075C)代谢酶活力降低血管紧张素2受体拮抗剂

  CYP2D6*10(C100T)代谢酶活力降低β受体阻滞剂

  ADRB1(G1165C)受体敏感性增加β受体阻滞剂

  AGTR1(A1166C)受体敏感性降低血管紧张素2受体拮抗剂

  ACE(I/D)药物靶点敏感性改变血管紧张素转换酶抑制剂

  氯沙坦属于ARB,是一种常用的抗高血压药。CYP2C9*1/*3 基因型个体中氯沙坦的降压作用下降,在中国人群中以CYP2C9*3较多见,需适当增加用药剂量以增强降压疗效。

  CYP2D6参与催化的药物多达80多种,在中国人群中以CYP2D6*10最常见,该多态性导致CYP2D6的酶活性降低,影响药物代谢。

  β1受体编码基因ADRB1多态性可影响β受体阻滞剂(如美托洛尔)的疗效,研究表明ADRB1的G1165C多态性和用β受体阻滞剂治疗后血压下降程度密切相关。在应用β受体阻滞剂前先检测ADRB1基因多态性,对提高疗效具有重要的意义。

  血管紧张素2受体拮抗剂为一类广泛用于临床的高血压治疗药物,研究表明,AGTR1的G1166C多态性与高血压的发生风险和血管紧张素2受体拮抗剂的用药相关。

  血管紧张素转换酶抑制剂是一类常用的降压药物,ACE基因(angio tensin converting enzyme,ACE)是其作用靶点。ACE内含子16存在288bp的Alu插入(insertion)/缺失(deletion)多态性,导致3种基因型,影响血浆ACE的水平。对药物疗效有着重要的意义。